Cystic fibrosis oftewel taaislijmziekte

Taaislijmziekte, in medische termen cystic fibrosis (CF) genoemd, is een erfelijke chronische ziekte die bij een kleine 1700 mensen in Nederland voorkomt. Per jaar worden er gemiddeld dertig kinderen geboren bij wie, na afname van de hielprik, de diagnose CF wordt gesteld. CF is dus een zeldzame ziekte, maar het is van de erfelijke aandoeningen de meest voorkomende.

Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal. Eén van de genen – het CFTR-gen () – werkt niet naar behoren. Dit betekent dat het eiwit dat verantwoordelijk is voor een goede water- en zoutbalans en ervoor zorgt dat het slijm in het lichaam goed en soepel is, niet goed wordt aangemaakt. Het eiwit zorgt voor het transport van chloride-ionen (vochtregelaars) naar de cellen. Als dit transport normaal verloopt, gaat er met de ionen water mee (osmose) dat ervoor zorgt dat het door een cel afgescheiden slijm, dun blijft. Werkt het eiwit niet goed genoeg dan wordt het slijm dikker oftewel stroperiger. Door de dikte van het slijm kunnen trilharen in bijvoorbeeld de longen, het slijm minder goed afvoeren, waardoor het gevoelig wordt voor bacteriële infecties.

Het feit dat CF veroorzaakt wordt door een foutje op een gen is pas zo’n dertig jaar bekend. De ontdekking ervan vond plaats in Canada, door het onderzoeksteam van dr. Lap-Chee Tsui, dat alle 3000.000 bouwstenen van het menselijk lichaam in vier jaar tijd onder de loep nam. Met de ontdekking van het CFTR-gen werd een doorbraak in de genetica bereikt. Dit gen was namelijk het eerste een ziekte veroorzakende gen dat ontdekt werd in de wereld.

De verschijnselen van taaislijmziekte waren echter al veel eerder beschreven, zelfs al in 1595 door professor Pieter Pauw. Toentertijd dacht men dat een kind met CF behekst was en dat de aantasting van de alvleesklier een vroegtijdige dood veroorzaakte. Deze theorie werd in 1606 ook nog eens bevestigd door een Spaanse professor die beschreef dat het voorhoofd van een ‘behekst’ kind zout afgaf en dat dit een aanwijzing was voor een vroegtijdig overlijden.

Pas in 1938 werd de aandoening erkend als ziekte door kinderarts en patholoog Dorothy Andersen. Toch ging men er nog wel vanuit dat CF veroorzaakt werd door een probleem met de alvleesklier omdat deze in de meeste gevallen gezwollen is. In de jaren veertig ontdekte men echter dat in het lichaam veel meer organen werden aangetast dan alleen de alvleesklier en kreeg de aandoening de naam mucoviscidose.

Symptomen van taaislijmziekte

Klachten van taaislijmziekte kunnen in het hele lichaam voorkomen. Dit komt omdat het niet goed werkende CFTR-eiwit op veel plaatsen in het lichaam zit; overal waar zich slijm vormt. Toch heeft niet iedereen dezelfde klachten en ook de ernst ervan kan per persoon verschillend zijn.

De meest voorkomende symptomen zijn:

• Problemen met de luchtwegen, zoals infecties en veel hoesten om vastzittend slijm weg te krijgen.
• Naar zout smakend zweet.
• Darmklachten, als buikpijn.
• Groeiachterstand.
• IJzertekort.
• Een verminderde vruchtbaarheid bij met name mannen.
• Een verlittekening van de lever (levercirrose).

De meeste mensen met CF hebben problemen met hun longen en vaak ook met hun spijsvertering.

Behandeling

Tegenwoordig zijn er veel verschillende medicijnen voorhanden om de verschijnselen van cystic fibrosis te bestrijden, maar geen van de middelen kan de ziekte genezen. Wel kan de werking van het CFTR-eiwit in een aantal gevallen worden verbeterd, waardoor de ziekte minder heftig is, omdat het slijm soepeler is. Hierdoor is de levensverwachting van mensen met taaislijmziekte de laatste jaren sterk gestegen. Ondanks het feit dat hier nog steeds geen precieze prognoses voor zijn af te geven omdat iedere CF patiënt anders is. Tegenwoordig wordt de helft van de mensen met taaislijmziekte ouder dan vijftig, wat betekent dat er steeds meer volwassenen met de ziekte zijn.